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唐氏综合症的症状有哪些?预防方法有哪些?

admin  2017-10-06
唐氏综合症是一种发病率较高的遗传性一并,患儿智力低下,发育不全,往往身有多种疾病,给家庭和社会带来严重负担,那么,唐氏综合症的症状有哪些,该如何预防呢。
 

唐氏综合症的症状有:
 
1、患儿具有明显的特殊面容体征:
 
如眼距宽,鼻根低平,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
 
2、孩子智能低下:
 
患儿会有智力低下表现,会随着年龄增长而逐渐明显,智商在20-50,动作发育和性发育都延迟。
 
3、身体特别软弱松弛:
 
抱患儿时,会发觉其身体特别软弱松弛,小指较短,掌中只有一条横纹。
 
唐氏综合症的预防方法有:
 
1、遗传咨询:
 
孕妇年龄愈大,风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位,则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一代100%罹患本病。
 
2、产前诊断:
 
产检是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,即染色体核型分析,取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。
 

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